Bereits vor der Geburt wollen US-amerikanische Forscher der Duke University lysomale Speicherkrankheiten mit Hilfe einer Nabelschnurblut-Transplantation beheben. Eine entsprechende Studie ist kürzlich von der FDA genehmigt wurden. Bis 2012 will das Team um Prof. Joanne Kurtzberg mit diesem weltweit bislang einzigartigen Verfahren zwölf Patienten behandeln.

Wird eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung wie etwa Morbus Krabbe oder das Tay-Sachs-Syndrom während der pränatalen Untersuchungen im ersten Schwangerschaftstrimester diagnostiziert, wird allogenes Nabelschnurblut in den Abdomen des Embryos injiziert. ”Die Idee ist, dem Baby Stammzellen eines gesunden Spenders zu geben, die das Potential haben, die gestörten Gene durch gesunde Gene zu ersetzen”, so Kurtzberg. Wird nach der Geburt des Kindes festgestellt, dass die Spenderzellen nicht mehr vorhanden sind oder die vorhandenen Spenderzellen den Defekt nicht ausgleichen können, wird eine konventionelle Nabelschnurblut-Transplantation in den ersten Wochen nach der Geburt durchgeführt.

Eine allogene Stammzelltransplantation ist aktuell die einzige Behandlungsmethode für lysomale Speicherkrankheiten, bei der eine langfristige Korrektur des Stoffwechsels gelingt und die neurokognitive Probleme bessert. Das Team um Prof. Kurtzberg hat zwischen 1995 und 2007 mindestens 159 Kinder im Alter von durchschnittlich 1,5 Jahren mit allogenem Nabelschnurblut behandelt. Dabei hat sich gezeigt, dass lysomale Speicherkrankheiten möglichst früh in der kindlichen Entwicklung behandelt werden sollten.

Es gibt etwa 45 bekannte lysomale Speicherkrankheiten, auch genetisch bedingte Stoffwechselanomalien genannt. Dabei ist die Aktivität von Enzymen, die am Abbau von Stoffwechselprodukten beteiligt sind, stark eingeschränkt. Infolge kommt es zur Ansammlung der Abbauprodukte im Körper und dadurch häufig zu Multiorganstörungen. Die kumulative Prävalenz dieser Erkrankungsgruppe liegt je nach Ethnie bei etwa 1:8.000. Morbidität und Mortalität der Betroffenen sind trotz einer bei einigen Indikationen etablierten Enzymersatztherapie oft stark erhöht.